Хүмүүс, улаан лооль хоёулаа янз бүрийн хэлбэр, хэмжээтэй байдаг. Хувь хүн бүрт генийн үйл ажиллагаа, үйл ажиллагаанд нөлөөлөх өвөрмөц генетикийн хэлбэлзэл-мутаци байдаг учраас тэр юм. Сая сая жижиг генетикийн хэлбэлзлийг нэгтгэж, тухайн мутаци нь хувь хүнд хэрхэн нөлөөлөхийг урьдчилан таамаглахад хэцүү болгодог. Хүйтэн хаврын боомтын лабораторийн (CSHL) профессор, Ховард Хьюзийн Анагаах ухааны хүрээлэнгийн судлаач Зак Липпман нар улаан лоолийн генетикийн хэлбэлзэл нь тодорхой мутаци нь ургамалд хэрхэн нөлөөлж болохыг харуулсан. Тэрээр янз бүрийн улаан лоолийн сортуудад мутаци хэрхэн нөлөөлөхийг урьдчилан таамаглах чадвартай байхаар ажиллаж байна.
Мутацийн янз бүрийн хослолууд нь улаан лоолийн хэмжээг урьдчилан таамаглах аргагүй хэмжээгээр нөлөөлдөг. Энэ зурган дээр эхний багана нь өөрчлөгдөөгүй (WT) улаан лоолийг харуулж байна. Хоёр ба гурав дахь багануудад SlCV1 жимсний хэмжээтэй генийн промоутерийн бүсэд (R4 эсвэл R3) нэг мутацитай улаан лоолийг үзүүлэв. Хувь хүний мутаци нь жимсний хэмжээгээр бага зэрэг нөлөөлдөг. Гэхдээ эдгээр хоёр мутацийн (R1 + R4) хослол нь илүү том үр жимс өгдөг.
Энэхүү судалгаанд Липпман ба түүний баг нь маш зөв, зорилтот генийг засах хэрэгсэл болох CRISPR-ийг SlCV3 ба SlWUS гэсэн жимсний хэмжээг хянадаг улаан лоолийн хоёр ген дээр ашигласан болно. Тэд промоутер бүсэд, тэдгээрийн илэрхийлэлийг хянах генийн ойролцоох хэсгүүдэд ДНХ-ийн жижиг хэсгүүдийг зайлуулж, 60 гаруй улаан лоолийн мутантыг үүсгэсэн. Зарим тохиолдолд хувь хүний мутаци нь улаан лоолийн хэмжээг бага зэрэг нэмэгдүүлдэг. Зарим хос мутаци нь жимсний хэмжээг огт өөрчилсөнгүй. Цөөхөн синергик хослолууд нь жимсний хэмжээг эрс, урьдчилан таамаглаагүй байдлаар нэмэгдүүлэхэд хүргэсэн. Липпман хэлэхдээ: "Үр тариа үржүүлгийн хувьд энэ бүхний жинхэнэ Ариун Граал бол урьдчилан таамаглах явдал юм. Хэрэв би энэ дарааллыг мутацлах юм бол би энэ эффектийг авах болно. Учир нь таны зохиож буй мутацийн ойролцоо байгалиас хуримтлагдсан, мөн геном даяар тархсан бусад хувилбаруудын энэ тэнгис байдаг бөгөөд тэдгээрийн ихэнх нь таны бүтээж буй мутацид нөлөөлж болзошгүй юм. ”
Хоёр мутацийн харилцан үйлчлэлийн энэхүү хүрээ нь генетикийн янз бүрийн үндэс дээр гарсан нэг мутацийн үр дагаврыг загварчилдаг. Үр нөлөө нь хүний зарим өвчнөөр илэрдэг өвчинтэй харьцуулах боломжтой бөгөөд зарим хүмүүс урьд өмнө тохиолдож байсан мутацитай байж болзошгүй тул өвчин үүсгэдэг мутацаас хамгаалдаг.
Липпман ба түүний баг хувь хүний болон хосолсон мутаци нь газар тариалангийн зарим шинж чанарт хэрхэн нөлөөлж байгааг хэмжсээр байх болно. Одоогийн байдлаар тэд хоёр мутацийн харилцан үйлчлэлийг хэмжсэн боловч геномууд олон сая хэлбэлзэлтэй байна. Липпман үржлийг урьдчилан таамаглах, үр дүнтэй болгохын тулд хэмжигдэхүйц харилцан үйлчлэлийг судлах болно гэж найдаж байна.
Дэлгэрэнгүй мэдээллийг:
Хүйтэн хаврын боомтын лаборатори
www.cshl.edu